Avanços e perspectivas
Madga Carneiro Sampaio destaca que os grandes progressos da genética molecular têm permitido a identificação das mutações gênicas que causam muitas dessas doenças. “Com isso, o aconselhamento genético, fundamental para a prevenção do aparecimento de novos casos, pode ser feito de forma mais segura”, afirma.
Professora da USP destaca avanços na terapia gênica - Imagem: Revista Cláudia (Reprodução)
A professora, que também é presidente do Conselho Diretor do Instituto da Criança, do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HC FMUSP), aponta que, em determinadas doenças, a identificação de portadores de mutações pode ser importante.
Por outro lado, em alguns casos, o avanço da genética já tem permitido a terapia gênica, na qual se insere o gene "sadio" no DNA do paciente portador de determinadas mutações, em especial quando se trata de doenças ligadas ao cromossoma X. “Algumas imunodeficiências primárias constituem exemplo de boas perspectivas de terapia gênica, com resultados bem sucedidos para algumas formas de imunodeficiência combinada grave”, conclui.
O diagnóstico precoce e preciso, a qualificação de profissionais, a existência de infraestrutura adequada e o acesso garantido a medicamentos e tratamentos seguros são alguns dos caminhos que podem contribuir para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes com doenças que, em alguns casos, não são mais tão raras e demandam políticas específicas de atenção, prevenção e promoção da saúde.
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Jornalista: Isabela Pimentel
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