perguntas frequentes alfataliglicerase

As manifestações da doença de Gaucher podem incluir uma ou mais das seguintes: esplenomegalia (aumento do volume do baço), hepatomegalia (aumento do fígado), anemia (diminuição da quantidade de células vermelhas do sangue), trombocitopenia (diminuição das células de coagulação do sangue), doença óssea. Este biofármaco é uma forma recombinante ativa da enzima lisossomal humana (β-glucocerebrosidase) que é produzida a partir de células da raiz da cenoura geneticamente modificadas. Esta substância atua como uma forma de reposição enzimática. Também é o primeiro medicamento de expressão celular vegetal aprovado derivado de ProCellEx®, o sistema de fabricação de proteína à base de células de cenoura geneticamente projetadas. Os pacientes que participaram do estudo demonstraram uma redução estatisticamente significativa no volume do baço, aumento de hemoglobina, diminuição do volume hepático e aumento da contagem de plaquetas. 

 

  • O que é a doença de Gaucher?
    A doença de Gaucher é uma doença de depósito lisossômico, rara e hereditária. Pessoas com a doença apresentam deficiência de uma enzima que quebra o glicocerebrosídeo: gordura esta que, se não é quebrada, passa a sofrer acúmulo nas células e o resultado são sinais e sintomas da doença de Gaucher.
  • O que é a doença de Gaucher Tipo I
    A doença de Gaucher tipo I afeta órgãos e células sanguíneas. É o único tipo que não afeta o sistema nervoso central. Os sintomas podem incluir aumento do fígado, do baço, anemia (baixos níveis de hemoglobina), e baixa contagem de plaquetas.
  • Como uma pessoa adquire doença de Gaucher?
    Uma pessoa que tem doença de Gaucher nasceu com ela. A condição é passada de geração a geração através dos pais. Se ambos os pais são portadores de doença, cada um de seus filhos tem uma chance de 1 em 4 (ou 25%) de ter doença de Gaucher. Se um membro da família é portador para doença de Gaucher ou tem a doença, é uma boa ideia perguntar a um profissional de saúde sobre a obtenção do teste genético para determinar se você também tem ou pode transmitir a doença para seus filhos.
  • Quais sintomas uma pessoa com doença de Gaucher pode apresentar?
    Os sinais e sintomas da doença de Gaucher variam de pessoa para pessoa e também dependem do tipo de doença que a pessoa tem (tipo I, II ou III). Os sintomas mais comuns são aumento do baço, aumento do fígado, anemia e diminuição da contagem de plaquetas. Pode ocorrer comprometimento ósseo (osteoporose, fraturas) e hipertensão pulmonar. Nos tipos II e III, que são mais raros, podem ocorrer sintomas neurológicos.
  • Que tipo de médico devo consultar sobre a doença de Gaucher e exames?
    Os especialistas que mais frequentemente tratam doença de Gaucher são o hematologista (médico especializado em doenças do sangue) e o geneticista (médico especializado em genes e hereditariedade). É importante sempre manter seu médico de família ou clínico geral ciente da sua doença, medicamentos e qualquer informação de saúde que você considere relevante.
  • Como faço para saber se eu tenho a doença de Gaucher?
    Há uma série de testes que podem mostrar se uma pessoa tem a doença de Gaucher. Fale com o seu médico para saber mais informações.
  • O tratamento da doença de Gaucher é coberto pelo SUS?
    Sim, o SUS oferece o tratamento para doença de Gaucher gratuitamente.
  • Como é o tratamento da doença de Gaucher?
    Existem diferentes tipos de tratamentos. A primeira opção de tratamento para doença de Gaucher tipo I é a terapia de reposição enzimática (TRE). A TRE repõe, ou melhor, suplementa a falta de glucocerebrosidase: a enzima que degrada a substância gordurosa que se acumula em pessoas com a doença. O tratamento é administrado por via intravenosa (infusão feita direto na veia) e leva geralmente de 1 a 2 horas. Há ainda a terapia de redução de substrato (TRS). Fale com o seu médico para obter mais informações sobre tratamentos para doença de Gaucher tipo I.
  • Existe uma cura para a doença de Gaucher?
    Atualmente não há cura para a doença de Gaucher, mas existem tratamentos. É importante seguir corretamente a prescrição médica, pois o esquecimento de doses pode comprometer a eficácia do tratamento.
  • É muito rara a doença de Gaucher?
    A doença de Gaucher ocorre em cerca de 1 em 50.000 a 1 em 100.000 pessoas. É mais comum entre as pessoas de herança judaica Ashkenazi, cuja frequência é cerca de 1 em 600 pessoas.
  • O que é a alfataliglicerase?
    Alfataliglicerase é uma terapia de reposição enzimática (TRE) produzida com uma tecnologia inovadora baseada em células vegetais para tratamento em longo prazo de adultos com doença de Gaucher tipo I.
  • Para que serve a alfataliglicerase?
    É um medicamento utilizado no tratamento da doença de Gaucher. Este medicamento pode melhorar as condições funcionais do fígado, baço, ossos e das células do sangue em pessoas com doença de Gaucher tipo I.
  • Estou grávida. Posso usar alfataliglicerase?
    Estudos de alfataliglicerase em animais não revelaram evidências de diminuição da fertilidade ou dano ao feto. A alfataliglicerase é um medicamento classificado na categoria B de risco de gravidez, portanto, não deve ser utilizado por mulheres grávidas sem orientação médica.
  • Como a alfataliglicerase deve ser armazenada e transportada?
    Conservar e transportar o produto sob refrigeração (2ºC a 8°C), protegido da luz. Não congelar. Após reconstituição em água para injeção, o medicamento deve ser diluído e usado imediatamente. A solução reconstituída e diluída em infusão salina é estável por até 18 horas entre 2ºC a 8ºC, protegida da luz.
  • Posso retirar os frascos da embalagem original para colocar na caixa de isopor que uso para transportar o medicamento à minha residência?
    É um medicamento de USO RESTRITO A HOSPITAIS OU AMBULATÓRIOS ESPECIALIZADOS, portanto, a preparação e administração devem ser feita por profissionais treinados em ambiente hospitalar ou ambulatorial.
  • Quais são as vias de administração do produto?
    Deve ser administrado apenas por infusão intravenosa.
  • Que reações a alfataliglicerase pode causar?
    As reações adversas consideradas no mínimo possivelmente relacionadas ao tratamento são listadas abaixo. Dentro de cada grupo de frequência, os efeitos indesejados são apresentados em ordem decrescente de seriedade. Os seguintes eventos e frequências são relatados com o uso da Alfataliglicerase: Reação Muito Comum (ocorre em mais de 10% dos pacientes que utilizam este medicamento): dor de cabeça. Reação Comum (ocorre entre 1% e 10% dos pacientes que utilizam este medicamento): hipersensibilidade (reação alérgica), tontura, rubor (vermelhidão), irritação na garganta, nausea (enjôo), prurido (coceira), eritema (vermelhidão), erupção cutânea (lesão na pele), dor óssea, dor lombar, artralgia (dor nas articulações), reação relacionada à infusão, dor no local da infusão, fadiga (cansaço), edema periférico (inchaço nas extremidades do corpo) e ganho de peso. No caso de aparecimento de outros sintomas, consulte seu médico.