O Sistema Único de Saúde, mais do que tratar seus pacientes, tem o objetivo de prevenir doenças. Além disso, o SUS tem o desafio de diagnosticar precocemente diversas enfermidades para que os brasileiros possam ter logo acesso ao devido tratamento. O diagnóstico precoce é extremamente importante, pois evita óbitos e dá mais qualidade de vida à população. O mês de junho foi denominado de Mês Lilás porque no dia 6 de junho é comemorado o Dia Nacional do Teste do Pezinho (data instituída pela Lei nº 11.605/2007, com o objetivo de informar à população sobre a importância do Programa Nacional de Triagem Neonatal).
O Teste do Pezinho é um exame realizado a partir do sangue coletado do calcanhar do bebê, entre o 3º e 7º dia de vida, e que permitirá identificar até 53 doenças graves. Todas as crianças recém-nascidas devem ser submetidas ao teste, pois essas doenças não apresentam sintomas no nascimento e, se não forem diagnosticadas e tratadas o quanto antes, podem causar sérios e irreversíveis danos à saúde.
A médica pediatra da Assessoria Clínica de Bio-Manguinhos (Asclin), Elvira Alonso, frisa que o teste é primordial. “O teste do pezinho é importante para pesquisa de doenças que devem ser diagnosticadas muito precocemente para evitar complicações provenientes dessas enfermidades. Problemas neurológicos graves, além de outras alterações, podem ser evitados com o diagnóstico precoce”.
O Estatuto da Criança e do Adolescente foi alterado pela Lei nº 14.154/2021, criada para aperfeiçoar o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), por meio do estabelecimento de um rol mínimo de doenças a serem rastreadas pelo Teste do Pezinho. A lei entrou em vigor no final de maio de 2022. A implantação do teste ampliado do pezinho vem acontecendo de forma escalonada, de acordo com a seguinte ordem de progressão:
I - etapa 1:
a) fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias;
b) hipotireoidismo congênito;
c) doença falciforme e outras hemoglobinopatias;
d) fibrose cística;
e) hiperplasia adrenal congênita;
f) deficiência de biotinidase;
g) toxoplasmose congênita;
II - etapa 2:
a) galactosemias;
b) aminoacidopatias;
c) distúrbios do ciclo da ureia;
d) distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos;
III - etapa 3: doenças lisossômicas;
IV - etapa 4: imunodeficiências primárias;
V - etapa 5: atrofia muscular espinhal.
O Ministério da Saúde ainda está implantando a primeira etapa e são muitos os desafios de um programa nacional abarcar diagnósticos de tantas doenças. É necessário preparar a rede de triagem neonatal para o diagnóstico em laboratório com tecnologias mais sofisticadas.
Segundo a pasta, o ideal é que pelo menos 60% das amostras sejam coletadas entre o terceiro e o quinto dia útil de vida, mas os indicadores de 2019 mostravam que apenas sete estados atingiam essa meta devido à falta de conscientização da população da importância do teste.
Novo procedimento para identificação da Homocistinúria Clássica (HCU)
No dia 10 de maio, o SUS incorporou, via Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec), um novo procedimento para identificação da Homocistinúria Clássica (HCU) em recém-nascidos. Este procedimento deve passar a ser oferecido na rede pública em até 180 dias.
Esta é uma doença metabólica, hereditária e rara, que pode comprometer os sistemas ocular, esquelético e vascular e causar atraso ou deficiência intelectual. A HUC é provocada pela deficiência na produção de uma enzima chamada cistationina-beta-sintetase (CBS), que tem a função de evitar o acúmulo da homocisteína, um aminoácido que, se não for eliminado do organismo, chega a níveis tóxicos e causa riscos à saúde. Este acúmulo pode provocar problemas cardiovasculares, formar coágulos nos vasos sanguíneos (trombos) e causar lesões nas artérias.
De acordo com o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para Homocistinúria Clássica (2020), o tratamento é ofertado pelo SUS através da fórmula metabólica isenta de metionina. Além da fórmula, o documento estabelece as opções terapêuticas e critérios para diagnóstico e monitoramento da doença.
Jornalista: Gabriella Ponte
Imagem: Jcomp, Freepik
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