O último dia do mês de fevereiro é marcado pelo Dia Mundial das Doenças Raras. Bio-Manguinhos/Fiocruz aproveita esta data para destacar a importância do diagnóstico precoce e correto para que o paciente tenha o tratamento adequado. No entanto, é comum observar entre as histórias dos cerca de 13 milhões de brasileiros que vivem com alguma doença rara, que saber exatamente a enfermidade que o acometia demorou anos.
No Brasil, o Ministério da Saúde, por meio da Portaria nº 199/2014, instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras e aprovou as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do SUS. Considera-se doença rara aquela que acomete até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes em todo o mundo.
O principal impacto enfrentado pelos pacientes com uma doença rara é o diagnóstico errôneo ou tardio, provocando complicações do quadro clínico. Muitas razões contribuem para isso, sendo uma delas a heterogeneidade de sinais e sintomas, como, por exemplo, duas pessoas poderem ser afetadas pela mesma doença e ter diferentes graus de acometimento e evolução.
A dificuldade de acesso à informação necessária e a localização de profissionais ou centros especializados é outro fator crítico que inúmeras vezes complica o estado do paciente. O tempo médio estimado entre o aparecimento dos primeiros sintomas e a obtenção do diagnóstico é de seis anos, podendo levar uma década em alguns casos.
É comum as pessoas passarem por diferentes especialistas até conseguirem ser devidamente diagnosticadas e tratadas, uma jornada acompanhada de muita dor e que afeta não só o paciente como toda sua família. Dessa forma, fica evidente que a divulgação de mais informações e conhecimento são necessários para que se possa oferecer melhores cuidados e qualidade de vida às pessoas com doença rara.
Bio-Manguinhos/Fiocruz tem como objetivo dar visibilidade aos pacientes e profissionais de saúde envolvidos nesta nobre causa. Através das Parcerias para o Desenvolvimento Produtivo (PDPs), nossa missão é ampliar o acesso a medicamentos biológicos para pessoas que vivem com doenças como: síndrome de Turner (somatropina), esclerose múltipla (betainterferona 1a), doença de Crohn (infliximabe), leucemias (rituximabe) e doença de Gaucher (alfataliglicerase) e necessitam de cuidados especiais. Metade do portfólio de biofármacos de Bio-Manguinhos é capaz de tratar doenças consideradas raras e contribuir com a qualidade de vida desses pacientes.
Nos últimos anos, Bio-Manguinhos/Fiocruz vem se aproximando de sociedades médicas para mapear a jornada do paciente e entender melhor as suas necessidades. O Instituto já produziu eventos, cursos e materiais informativos que auxiliam os profissionais de saúde a diagnosticar e tratar melhor os pacientes com doenças raras, principalmente aqueles que são atendidos pelo SUS. Estabelecer novas parcerias e dar acesso a mais tratamentos é muito importante, mas o conhecimento especializado é igualmente primordial para obter o diagnóstico precoce.
Jornalista: Gabriella Ponte
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