O Dia do Hemofílico, comemorado em 4 de janeiro, tem como objetivo chamar atenção à hemofilia, uma doença genético-hereditária, que causa deficiência quantitativa e qualitativa nos fatores de coagulação do sangue, favorecendo hemorragias e resultando em sangramentos de difícil controle. De acordo com a Federação Mundial de Hemofilia, o Brasil registra a quarta maior população de pacientes com hemofilia do mundo, cerca de 13 mil pessoas.
Em 70% dos casos, a doença é transmitida por mães portadoras de uma mutação no cromossomo X. Quando há hemofílicos na família, é provável que a mulher seja portadora da mutação, principalmente se ela tiver irmão, pai, avô ou tios maternos com hemofilia. Filhas de pai hemofílico serão portadoras obrigatórias do gene, o que não significa que desenvolverão a doença, apenas transmitem o gene. Em casos raros, a hemofilia também pode ocorrer em mulheres, mas somente se o pai tiver a doença e a mãe for portadora do gene.
Os pacientes com a doença, podem ser atingidos desde a primeira infância, causando danos no aparelho locomotor (artrose, deformidades e dor nas juntas), que compromete a qualidade de vida do portador. Além disso, traumas aparentemente simples podem causar hemorragias graves, ameaçando a vida ou deixando sequelas, como a perda da mobilidade.
Existem dois tipos de hemofilia: a do tipo A e a do tipo B. A hemofilia A ocorre quando a pessoa tem deficiência do fator VIII e a hemofilia B quando falta o fator IX da coagulação, que normalmente estão presentes no sangue das pessoas e ajudam na coagulação do sangue.
A doença não tem cura e os portadores dependem de transfusões de sangue, bem como da infusão do concentrado de fator de coagulação deficiente, que pode ser de origem plasmática ou recombinante. No Brasil, o tratamento das hemofilias é feito quase que exclusivamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS), que oferece uma linha de cuidado e prevenção de complicações, em diversas modalidades, assim como diagnóstico correto e atendimento multidisciplinar especializado a todos os pacientes e familiares.
A hemofilia foi difundida na mídia do Brasil quando o sociólogo Betinho e os irmãos dele, o cartunista Henfil e o compositor Chico Mário, morreram após contraírem a Aids em transfusões de componentes sanguíneos a que eram submetidos periodicamente. Visando aumentar a segurança transfusional, Bio-Manguinhos desenvolveu o Kit NAT, exame que avalia a qualidade do sangue encaminhado para a transfusão, objetivando descartar qualquer possibilidade de o paciente receber sangue contaminado.
Recentemente, o Kit NAT passou a detectar o alvo malária na triagem das bolsas de sangue, além dos alvos HIV, hepatites B e C já presentes na primeira geração do kit NAT brasileiro, disponibilizado desde 2011. Com isso, o NAT passou a contribuir não somente com um sangue ainda mais seguro, mas com a possibilidade de aumento das doações em âmbito nacional, uma vez que reduz de 12 para um mês o período de inaptidão dos doadores de sangue que estiverem em áreas endêmicas.
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Jornalista: Juliana Xavier com informações do Ministério da Saúde e Portal Federação Médica Brasileira
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