Tratamentos para doenças raras vêm recebendo cada vez mais atenção do Governo Federal e isso é importante de ser destacado na comemoração do Dia Mundial das Doenças Raras (29 de fevereiro). Em consonância com a missão de ampliar o acesso aos medicamentos de alto custo do Ministério da Saúde, o portfólio de biológicos de Bio-Manguinhos tem grande foco no tratamento de doenças crônicas e também das doenças raras (como Doença de Gaucher, Esclerose Múltipla, Síndrome de Turner e Doença de Crohn).


De acordo com a OMS, as doenças raras afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. No Brasil são cerca de 13 milhões de portadores. As doenças raras geralmente são crônicas, progressivas, degenerativas e, se não tratadas adequadamente, podem resultar em grande limitação física, redução importante da qualidade de vida e levar à morte. No entanto, um tratamento adequado é capaz de reduzir sintomas, impedir a evolução da doença e trazer qualidade de vida para os pacientes e evitar a morte precoce.


Os medicamentos biológicos para doenças raras no geral costumam ser de alto custo, importados e produzidos com tecnologias inovadoras. Assim, o Ministério da Saúde, com objetivo de ampliar o acesso ao maior número de pacientes e reduzir o impacto orçamentário desses medicamentos à União, estabeleceu uma lista de produtos estratégicos para o Sistema Único de Saúde (SUS) no intuito de estabelecer Parcerias para o Desenvolvimento Produtivo (PDPs). A partir dessas parcerias, é possível realizar nacionalmente a produção dessas medicações, nos tornando menos dependentes de fornecedores internacionais. É aí que entram os laboratórios nacionais. Bio-Manguinhos tem papel fundamental em facilitar este acesso à população, transferindo tecnologia e conhecimento produtivo para o país e, ao longo dos anos de transferência, gerar economia ao SUS.


As PDPs trazem muitos benefícios ao país: amplia o acesso da população a produtos estratégicos e diminui a vulnerabilidade do SUS; reduz as dependências produtiva e tecnológica; racionaliza o poder de compra do Estado, mediante a centralização seletiva dos gastos na área da saúde; fomenta o desenvolvimento tecnológico e o intercâmbio de conhecimentos; promove o desenvolvimento e a fabricação em território nacional de produtos estratégicos para o SUS; busca a sustentabilidade tecnológica e econômica do SUS a curto, médio e longo prazos, com promoção de condições estruturais para aumentar a capacidade produtiva e de inovação do Brasil; e estimula o desenvolvimento da rede de produção pública no País e do seu papel estratégico para o SUS.


Além das doenças raras, Bio-Manguinhos contempla ainda doenças crônicas em geral. Um dos próximos produtos que iremos fornecer é a somatropina, a qual tem como uma das indicações a Síndrome de Turner (anomalia congênita rara de origem genética que atinge o cromossomo X nas mulheres).

 

Benefícios dos tratamentos

Um dos tratamentos possíveis para doença de Gaucher, uma doença genética considerada rara, é a terapia de reposição enzimática. A médica Elvira Alonso, da Assessoria Clínica de Bio-Manguinhos (Asclin), explicou como é realizado o tratamento. “São feitas infusões quinzenais do medicamento que bloqueia a evolução da doença e diminua ou extingue os sintomas. Após o tratamento, ocorre melhora do cansaço, da falta de ar, dos hematomas (aumento de plaquetas), da anemia (aumento da hemoglobina), dor óssea e aumenta a densidade mineral óssea. Propicia que as crianças alcancem seu crescimento e maturação normais, além da diminuição do baço e do fígado. Enfim, os pacientes em tratamento com doença de Gaucher têm um enorme ganho na sua saúde, com uma melhoria significativa na qualidade de vida”.
Outra doença assistida pelo SUS é a esclerose múltipla, uma doença autoimune crônica que atinge o sistema nervoso central, afetando o cérebro e a medula espinhal e interferindo na capacidade de controlar diversas funções fisiológicas no indivíduo. A médica Fabíola Cordeiro (Asclin) disse que, para tratar esses pacientes, existem os imunomoduladores, que propiciam significativa diminuição da frequência e gravidade das crises e redução do número de internações hospitalares.


Outra forma de tratamento são os biológicos anti-TNF, indicados no tratamento de pacientes adultos e pediátricos com doença de Crohn, por exemplo. Esse tratamento diminui a atividade de várias doenças reumatológicas e intestinais (onde se enquadra a doença de Crohn). Essa doença, habitualmente, causa diarreia, cólica abdominal, frequentemente febre, perda de apetite e perda de peso subsequente. “O tratamento consiste em infusões periódicas e o paciente consegue uma melhora significativa na qualidade de vida. Com esse tratamento, há diminuição da dor abdominal e dos episódios de diarreia, melhora da fadiga e ganho de peso. Outra consequência é a redução dos surtos e o paciente pode alcançar à remissão, ou seja, fase da doença em que não há sinais de atividade”, acrescentou Fabíola.

 

Política Nacional

O Ministério da Saúde instituiu, em fevereiro de 2014, uma política unificada para os pacientes com doenças raras. Batizada oficialmente de Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, a portaria 199 representa um grande avanço para pacientes e familiares.


Um dos principais benefícios é o credenciamento de hospitais e instituições de saúde, que poderão receber recursos financeiros para a estruturação do serviço, como formação de equipes especializadas em doenças raras e ampliação de exames, para o adequado atendimento dos portadores.


Desta forma, o médico ao diagnosticar um paciente com doença rara passa a ter mais segurança no encaminhamento desse paciente a um centro especializado. Muitos são os desafios e outras ações são necessárias para que o Brasil continue avançando na ampliação qualificada do acesso a medicamentos.

 

Quais são as causas das doenças raras?

Ainda não se sabe as causas e origens das doenças raras, mas estudos demonstram que 80% de todos os casos têm origem genética/hereditária, mas existem outros fatores que podem contribuir. Dessa forma, as principais causas das doenças raras são: fatores genéticos/hereditários; infecções bacterianas ou virais; e infeções alérgicas e ambientais.


Cerca de 30% dos pacientes acometidos pelas doenças raras morrem antes dos cinco anos de idade, uma vez que 75% delas afetam crianças, o que não impede que adultos também possam desenvolvê-las.

 

Jornalista: Gabriella Ponte (com informações do Ministério da Saúde)