Sintomas

Os sintomas clínicos incluem hepatoesplenomegalia (aumento do fígado e do baço), anemia, trombocitopenia e deterioração esquelética (osteopenia e crises ósseas). Outras queixas comuns são: 


• Palidez;
• Cansaço;
• Fraqueza devido à anemia;
• Dores nas pernas e nos ossos (alguns pacientes quebram os ossos com muita facilidade, até mesmo com uma leve pancada).

 

Origem

A doença de Gaucher é uma doença genética causada por uma deficiência na enzima glicocerebrosidase, que digere certo tipo de gordura, o glicocerebrosídeo. No caso dos pacientes de Gaucher, como a enzima tem atividade deficiente, esta gordura (o glicocerebrosídeo) não é digerida dentro do lisossomo, e se acumula progressivamente nas células, os macrófagos. Estes macrófagos aumentam de tamanho, cheios de glicocerebrosídeo não digerido e passam a ser chamados de "células de Gaucher". As células de Gaucher se acumulam principalmente no fígado e no baço que, por isso, aumentam de tamanho, cheios de células de Gaucher. Essas células também se encontram na medula óssea (parte interna), acarretando no enfraquecimento dos ossos, que podem quebrar com mais facilidade em comparação a ossos normais.

 

 

Tratamento

Existem diferentes tipos de tratamentos. A primeira opção de tratamento para doença de Gaucher tipo I é a terapia de reposição enzimática (TRE). A TRE repõe, ou melhor, suplementa a falta de glicocerebrosidase: a enzima que degrada a substância gordurosa que se acumula em pessoas com a doença. O tratamento é administrado por via intravenosa (infusão feita direto na veia) e leva geralmente de 1 a 2 horas. Há ainda a terapia de redução de substrato (TRS).

Consulte seu médico para obter mais informações sobre tratamentos para doença de Gaucher tipo I.