A doença de Gaucher é uma doença de origem metabólica, hereditária, com várias mutações no gene que produz a enzima ß-glucosidase, que faz a digestão dos glucocerebrósidos dentro da célula, que se acumulam causando lesões a diversos órgãos. Afeta 1 em cada 40.000 pessoas.
A doença de Gaucher é uma doença de origem metabólica, hereditária, com várias mutações no gene que produz a enzima ß-glucosidase, que faz a digestão dos glucocerebrósidos dentro da célula, que se acumulam causando lesões a diversos órgãos. Afeta 1 em cada 40.000 pessoas.
A doença é herdada de uma forma autossômica recessiva, ou seja: autossômica porque o defeito genético fica em um dos pares do cromossomo 1, e recessiva porque é preciso, para desenvolvê-la, herdar duas cópias defeituosas do gene, uma do pai e outra da mãe. Trata-se de um erro inato do metabolismo, em que o gene defeituoso pode ser herdado por filhos de ambos os sexos.
Existem 3 tipos da doença de acordo com achados clínicos. O tipo 1, ou adulto, é o mais comum, tem curso crônico sem envolvimento do sistema nervoso central. O tipo 2, ou infantil, é a forma neuropática aguda, geralmente letal até os 2 anos de idade. O tipo 3, ou juvenil, forma neuropática subaguda, também apresenta envolvimento do sistema nervoso central.
Essa mutação pode passar de geração para geração, mas, isto não quer dizer que o filho de um portador terá a doença. As probabilidades podem se apresentar basicamente como nas 5 situações abaixo. São heredogramas simplificados e não substituem a opinião de um médico.
Jornalista: Gabriella Ponte (com informações da Associação Brasileira dos Portadores da Doença de Gaucher)